Este autismul genetic?

[Gabriela]

Se pare ca ar exista ceva adevar in teoria conform careia o combinatie de factori genetici si ereditari ar conduce la dezvoltarea tulburarii autiste. Sunt foarte multe studii care arata ca parintii care provin din familii in care exista un membru autist prezinta un risc mai mare de a avea un copil cu autism. De asemenea, in familiile in care exista un copil autist este mai mare probabilitatea ca si un alt copil sa prezinte simptome.
Totusi, conform unui studiu realizat in New York, cel putin 15% dintre copiii cu autism prezinta mutatii genetice care nu sunt mostenite de la parinti. Un alt studiu, bazat doar pe copiii cu autism clasic, arata o proportie si mai mare de cazuri care au suferit mutatii spontane.

Cercetatorul Dr. J. Sebat spune ca nu exista explicatii stiintifice care sa indice de ce aceste mutatii apar sau de ce numarul copiilor cu autism este in crestere. De asemenea, este foarte interesant ca nu toti copiii cu autism prezinta aceleasi mutatii genetice, ba chiar sunt foarte diferite.
Astfel, acest studiu demonstreaza ca, in timp ce factorii genetici ar avea un rol important in autism, ereditatea joaca doar un rol secundar. Asa ca, desi exista copii care se pare ca mostenesc autismul, la un numar forte mare declansatorul este altul.
Se estimeaza ca doua treimi sau aproximativ 50% din cazurile de autism au la baza mutatiile, care in general nu sunt in genomul parintelui, ci in sperma sau ovul care, o data cu inaintarea in varsta, isi pierd din calitate. Cealalta treime se pare ca are la baza ereditatea.
Multi parinti care au nascut un copil cu autism au foarte multe retineri in a mai procrea, temandu-se ca si urmatorul ar avea probleme. Daca se identifica factorul de mutatie spontana, familia poate fi scoasa in afara zonei de risc de a naste inca un copil care sa prezinte aceeasi tulburare.
Acest studiu, coordonat de Dr. Sebat, este doar o etapa in intelegerea procesului care conduce la aparitia autismului. Sunt foarte multe intrebari la care inca se cauta raspunsuri pentru a se reusi inlaturarea golurilor de informatii relevante.
Investigarea urmatoarelor aspecte ar putea fi edificatoare pentru intelegerea autismului: “de ce apar mutatiile spontane?”, “sa fie mediul cauza?”, “exista oare o legatura intre varsta parintilor si mutatiile spontane?”, “pot fi grupate diferitele mutatii asociate cu autismul?” “daca da, este posibil sa se faca teste prin care sa se definesca tipurile de autism si sa se stabilesca pentru fiecare tratamentul cel mai bun?”, “in functie de mutatia spontana se poate explica de ce unii copii cu autism prezinta si probleme fizice, in timp ce altii nu?”.
Decizia de a avea copii la o varsta inaintata este un factor care ar putea favoriza o mutatie genetica spontana, spun specialistii. Asadar, tendinta familiilor de a face copii doar dupa ce si-au asigurat o oarecare bunastare materiala, care nu se intampla prea devreme de obicei, influenteaza negativ starea de sanatate a nou-nascutului.
In plus, unele mame pot prezenta gena autismului, dar care sa nu se manifeste decat cand dau nastere unui copil, mai ales, de sex masculin.
Chiar daca nu s-au stabilit cu exactitate cauzele autismului si cercetatorii inca bajbaie intre diverse variante de raspuns, identificarea din timp a simptomelor ajuta la stabilirea de strategii pentru transferarea copilului din zona disfunctionala in cea functionala.
Daca in trecut autismul era considerat o tulburare rara, acum este acceptat faptul ca aceasta tulburare se intalneste mai des decat sindromul Down sau paralizia cerebrala. In intreaga lume 10 din 10.000 de persoane au “autism clasic”, iar aproximativ 70 din 10.000 de persoane au tulburari din cadrul intregului spectru al autismului.
(sursa: about(dot)com)

---

Alte subiecte postate de Gabriela

Sunt atat de furioasa incat ...!
Nu stiu ce-mi place, de obicei au ales altii pentru mine!
Dreptul la propriile alegeri!
Agresivitate prin inducerea sentimentului de vinovatie
Oare eu sunt de vina?

[AndreiS]

Autismul are o bază genetică puternică, cu toate că genetica autismului este complexă și este neclar dacă TSA este explicată mai mult de mutațiile rare cu efecte majore, sau de rare interacțiuni multigene ale unor variațiuni genetice comune. (Abrahams BS, Geschwind DH, 2008); (Buxbaum JD, 2009) Complexitatea apare datorită interacțiunilor între gene multiple, mediul înconjurător, și factori epigenetici care nu modifică ADN-ul dar sunt ereditari și influențează expresia genelor.