- inainte de etatea de 4 ani, de regula in primul sau in al doilea an de viata;
- dureaza toata viata, iar pierderea aptitudinilor este in general persistenta si progresiva in cele mai multe cazuri;
- recuperarea este extrem de redusa, desi pot fi obtinute unele castiguri evolutive foarte modeste;
- dificultatile de comunicare si comportament raman de regula relativ constante de-a lungul vietii.
Simptome:
- aceasta tulburare a fost descrisa numai la femei;
- elementul esential il constituie dezvoltarea unor deficite specifice multiple, urmand unei perioade de functionare normala dupa nastere;
- dezvoltare psihomotorie normala doar in primele cinci luni de viata;
- intre etatea de 5 si 48 de luni, cresterea capului se incetineste;
- exista un pattern caracteristic de incetinire a cresterii capului, de pierdere a aptitudinilor manuale capatate anterior si de aparitie a unui mers si miscari ale trunchiului insuficient de coordonate;
- pierdere a aptitudinilor manuale practice capatate anterior intre etatea de 5 si 30 de luni, cu aparitia consecutiva a miscarilor stereotipe caracteristice ale mainii, asemanatoare storsului rufelor cu mana ori spalatului pe maini;
- interesul pentru ambianta sociala diminua in primii cativa ani dupa debutul tulburarii, desi interactiunea sociala se poate dezvolta adesea mai tarziu in cursul evolutiei;
- apar probleme in coordonarea mersului ori a miscarilor trunchiului;
- deteriorare severa in dezvoltarea limbajului expresiv si receptiv, cu retardare psihomotorie severa;
- este asociata de regula cu retardare mentala severa sau profunda;
- poate exista o frecventa crescuta a anomaliilor EEG si a epilepsiei la indivizii cu tulburare Rett - anomalii nespecifice la imagistica cerebrala.
Cauze:
- date preliminare sugereaza ca o mutatie genetica este cauza unor cazuri de tulburare Rett.
